原因不明の希少病にかかって顔が膨らんだある家族の事情が公開されて関心を集めている。

１３日（現地時間）、英紙ザ・サン（Ｔｈｅ　Ｓｕｎ）はドミニカ共和国のある村に住む１２人の兄弟姉妹のうち５人が患っている希少疾患について報じた。彼らは顔が異常に腫れ上がり、頬骨と鼻の部分が突出する病気を患っている。骨の構造が奇形的に変わったため、目の間が広くなり、曲がった歯の状態も良くなかった。

顔の奇形から始まったとみられる頭痛、呼吸困難、めまい、体調不良なども周期的に経験する状況だ。問題は、５人の兄弟姉妹にこのような症状が現れるようになった理由が定かでないということだ。両親はもちろん、他の７人は関連疾患を患っておらず、医療スタッフさえ当惑しているという。


最も有力な病名は「ライオン・フェイス症候群」と呼ばれるレオンティア症だ。英語ではレオンティアシス（Ｌｅｏｎｔｉａｓｉｓ）と表記し、「ライオン」を意味するギリシャ語の「レオン」に由来する。頭蓋骨と顔面骨が過度に成長してライオンのように見えるという理由で付けられた名前だが、頭蓋顔面多骨性線維性異形成症ともいわれる。

胎児発達初期に発生する遺伝子突然変異が最も大きな影響を及ぼすと報告され、梅毒、腫瘍および巨大症を含む様々な原因によって現れる可能性もる。一般にカルシウムの蓄積が頭蓋骨の内側、口、副鼻腔を侵犯するまで症状が悪化し、ひどい場合は失明、聴覚障害、知的障害につながりかねない。

神経科専門医のフランリー・バスケス博士は現地メディアとのインタビューで、「残念ながら治療法はまだない。症状の改善を目標にするしかない」とし、「唯一の方法は、成長した骨を露出して彫刻を削り、または可能であれば完全に切除すること」と説明した。